Деменция и наследственность: передается, или нет
Вероятность и механизмы наследования деменции;
Насколько велики риски развития болезни при наличии наследственности;
Как можно узнать о болезни из генетических тестов;
Что делать, если деменция коснулась кого-то из семьи – на эти вопросы подробно отвечает психиатр Котова Светлана Валерьевна.
Деменция и генетика: как это работает
Эта болезнь, по сути, вторична, а развивается из очага поражения головного мозга после манифеста основного заболевания: примерно 2/3 случаев деменции диагностируется при болезни Альцгеймера (БА). Это самая большая группа заболеваний – нейродегенеративная, – приводящая к расстройствам мышления, памяти, с постепенной и необратимой утратой свойств личности.
Вторая по распространенности причина – сосудистые поражения головного мозга вследствие инфаркта, инсульта, хронической цереброваскулярной недостаточности или также гипертонии.
В отличие от нейродегенеративно-обусловленных состояний, существуют и обратимые формы расстройств, например, после травмы, токсического поражения головного мозга, или серьезного соматического кризиса. Конечно, обратимые, то есть курабельные формы, не могут иметь генетического механизма наследования. Но в равной мере это касается также нейродегенеративной и сосудистой группы.
"Непосредственно деменция не передается по наследству , поскольку является следствием одного из заболеваний. Можно говорить о возможной предрасположенности к деменции по совокупности внешних факторов и общего состояния здоровья, но влияние генетики все же распространяется на первопричину. Другими словами, наличие деменции у кого-то из родственников не означает, что когнитивные функции будут затронуты в следующем семейном поколении."
Роль генетики в развитии деменции, мнение врача
Сосудистая форма деменции менее подвержена влиянию генетического фактора, в этом случае многое зависит от образа жизни человека, вредных привычек и обстоятельств, приводящих к острым и хроническим нарушениям кровоснабжения головного мозга.
А вот Альцгеймер, Паркинсон или редкая, недостаточно изученная хорея Гентингтона, – то есть нейродегенеративная группа, – наследуются, по аутосомно-доминантному типу (см. Рис.1). Это означает, что для вероятности появления болезни у ребёнка ему достаточно унаследовать мутантный ген лишь от одного из родителей.
То есть сама деменция не передаётся между поколениями. Психиатр Гордеев Даниил Александрович отмечает, что о явном влиянии генетики можно говорить, если заболевание проявилось раньше 65 лет: симптомы семейной деменции обычно развиваются в 30-50 лет. В этих случаях для родственников целесообразна консультация специалиста.
Рис.1 Общий принцип аутосомно-доминантного наследования, линия поколений I - III. Заболевшие родственники отмечены черным цветом.
Вероятность деменции при наследственности
Старту любого заболевания способствуют не только генетические факторы, поскольку наследственные механизмы «срабатывают» не всегда. В группе нейродегенеративных деменций эта тенденция повторяется. Например, если представить, что у двух людей, находящихся в родстве, присутствует мутантный ген, но при этом различается образ жизни, в здоровой среде вероятность развития деменции определенно меньше, чем при влиянии пагубной модели поведения. В то же время и развитие деменции, и скорость процессов (угасание интеллекта, утрата качеств личности) в ощутимой степени зависят от мозгового и когнитивного резерва1 человека – так называют резистентность, способность мозга сопротивляться нейрокогнитивным ухудшениям. То есть, постепенная и необратимая утрата способности к запоминанию, обучению, восприятию и адаптации может быть замедлена, и сдерживаться в определенных условиях.
Мозговой резерв (МР) – пассивный механизм поддержки, отвечает за структурные особенности тканей мозга, можно сравнить с аппаратными модулями компьютера. Этот показатель снижается, соответственно, по мере уменьшения объема головного мозга или плотности синапсов (качество нейронных связей) – существенного влияния оказать на эти процессы нельзя.
Когнитивный резерв (КР) – активный механизм адаптации, мыслительные способности, некий аналог программного обеспечения, если говорить образно. У людей с деменцией или находящихся в группе риска по наследственному механизму, КР работает как сдерживающий и заменяющий фактор. То есть, при нарушении какой-либо функции альтернативный способ ее реализации может устанавливаться именно через возможности когнитивного резерва.
В ходе многочисленных исследований между людьми разного возраста, пола, уровня образования, социальной среды, изучалась вариабельность уровней когнитивных резервов, по результатам было установлено2:
- высокий уровень КР обеспечивает наибольшую сопротивляемость снижению когнитивных функций при большинстве патологий, включая возрастные изменения и вероятность деменции;
- КР не зависит от МР: при уменьшении мозгового резерва когнитивные способности ухудшаются в рамках нормы старения. Также, если речь идет о людях с деменцией или наследственной предрасположенностью к болезни нейродегенеративного или сосудистого, а также смешанного происхождения, высокий КР активно задействован в предотвращении когнитивных дисфункций.
Чем умнее человек, тем ниже риск деменции? Мнение врача
Уровень образования и социальный статус не влияют на вероятность появления и прогрессирования возрастных ухудшений памяти и мышления, и не гарантирует защиты от риска развития деменции. Но именно сами процессы, такие как обучение, обретение новых умений и преобразование их в навыки – то есть формирование и закрепление новых когнитивных связей – влияют положительно, включая людей с деменцией и в возрасте старше 65 лет.
Отмечу, что наибольшую резистентность когнитивного резерва обеспечивает именно совокупность нескольких факторов. То есть человеку, предрасположенному к любой болезни, связанной с нарушениями памяти и мышления, включая деменцию, рекомендовано вести здоровый образ жизни, активную познавательную и социальную деятельность3,4 в любом возрасте. Это помогает поддерживать и улучшать когнитивный резерв, что в свою очередь замедляет у людей с деменцией прогрессирование симптомов.
Рис.2. Как формируется когнитивный резерв.
Как узнать о наследственности деменции
Прежнее название деменции – старческое слабоумие, и сегодня медицинская этика это не поддерживает. Такое определение противоречит случаям раннего развития деменции5, в возрасте существенно менее 60-65 лет и не отражает причины болезни в целом. Напомним, что непосредственно деменцию невозможно передать «по наследству ». Передается только генетика по основной патологии – болезнь Альцгеймера либо иная, приводящая впоследствии к деменции. Если в семейном анамнезе прежде уже был диагностирован Альцгеймер, запланировать консультацию специалиста стоит обязательно. Также рекомендуется обращать внимание на цереброваскулярные события в семейном анамнезе – инсульты, ишемические эпизоды, гипертонию. Эта группа заболеваний ассоциирована с деменциями сосудистого и/или смешанного происхождения, и их манифест также вероятен при совокупном влиянии внешних и внутренних (соматических) факторов, влияющих на здоровье.
Тесты, ассоциированные с деменцией. Рекомендация врача
Наиболее распространенный тип, нейродегенеративную деменцию, ассоциированную с Альцгеймером, выявляют по тесту с забором венозной крови. Проводится исследование на вариации генов, то есть, изучение полиморфизмов. С болезнью Альцгеймера ассоциирован ген Aпо-E(аполипопротеин Е) 6, который в организме отвечает за метаболизм липидов, генетический тест на него и рекомендуется людям с известной имеющейся наследственностью или же при невозможности установить семейную картину заболеваний.
Но также нужно учитывать форму патологии, она может быть моногенной или полигенной (см. Рис.3). В первом случае к болезни Альцгеймера (БА) приводит ген-виновник, а полигенная природа означает, что на состояние здоровья человека повлияли сразу несколько факторов. Отмечу, что моногенная мутация относится к редким формам, и подобная семейная история составляет менее 1/1000 % от числа всех диагностированных с БА.
Рис. 3. Моногенная и полигенная природа болезни.
В семье больной деменцией. Как помочь и что делать
Людям с деменцией обязательно требуется помощь. Как уже было упомянуто, при нейроденегнеративной деменции происходит постепенная и, к сожалению, необратимая утрата личностных качеств человека, включая воспоминания – не только о событиях, но также и о собственных навыках, действиях, привычных и обыденных в период до появления нейрокогнитивных изменений.
В этом случае важно обеспечить правильный уход за человеком, более не способным в полной мере и на прежнем уровне вести быт, выполнять рутинные задачи и поддерживать привычный образ жизни. И одно из заблуждений родственников и опекунов при появлении первых признаков деградации сознания – ограничить мир заболевшего родственника местом его проживания, в попытке обеспечить наибольшую безопасность. Но деменция не должна вставать между человеком с этим диагнозом и его окружением. Общение, задействование человека с заболеванием деменцией в социальных процессах, помогает отсрочить, замедлить угасание когнитивных функций и неизбежность возрастных изменений.
Забота о близком человеке с деменцией. Рекомендация врача
По сути, такой уход – это паллиативная форма, или другими словами, способ обеспечить максимально приемлемое качество жизни в оставшейся ее части, что не всегда легко и возможно. Всегда необходимо помнить, что между опекунами с сохранной психикой и людьми с подобным диагнозом, особенно при тяжелых состояниях, возникает множество различий в восприятии.
Например, само понимание времени не существует в привычном виде, деменция разрушает когнитивные функции, а это, в том числе, связь между событиями, людьми, предметами. Человек может ощущать себя в том периоде жизни, где ему было наиболее комфортно, и вести себя соответственно сохранившимся отрывочным воспоминаниям о том времени.</blockquote>
Деменция нередко вызывает галлюцинации, и это также не противоречит клиническому описанию симптомов. К подобным состояниями следует относиться с пониманием, без агрессии и опровержений реальности, существующей в представлении человека с деменцией, но недоступной для родственников. Особенно это отмечается при болезни Альцгеймера, когда люди с этим диагнозом начинают говорить о событиях, никогда не происходивших в реальности, о странных вещах, также они уходят из дома, проявляют эмоциональную лабильность, расторможенность. Человеку в возрасте, но с сохранной психикой подобные поведенческие маркеры не свойственны, но при деменциях любой формы их стоит рассматривать соответствующими заболеванию.
Главные правила заботы о человеке с деменцией
Самый важный шаг – обращение за профессиональной помощью и последующая профилактика. На этом этапе будет проведено обследование состояния здоровья, составлен план медикаментозного лечения, даны рекомендации по распорядку дня и основным бытовым изменениям. Деменция требует фармацевтической коррекции на любом этапе, и любые принимаемые препараты также необходимо согласовывать с лечащим врачом.
Раннее врачебное участие позволит человеку с нейрокогнитивной дисфункцией лучше отреагировать на все виды терапии. Деменцию очень важно диагностировать как можно раньше, в этом случае еще возможно создать оптимальную среду и для самого пациента, и для людей, осуществляющих уход за ним.
Если такая возможность упущена, в дальнейшем отказываться от врачебной помощи также не стоит.
Последующая профилактика – этап мероприятий по психосоциальной реабилитации для людей с утратой когнитивных функций, комплаенс-терапия, психообразовательные программы: и для самих пациентов, и для членов их семей. Стоит обращать внимание на снижение количества и качества социальных взаимодействий человека с диагнозом и по возможности поддерживать уровень его активности – это помогает отсрочить последующие ухудшения состояния.
Рис. 4. Наиболее вероятные поведенческие изменения при нейрокогнитивных деменциях.
При деменции важно решать проблемы по мере их появления
Не все признаки (см. Рис. 4) обязательно будут проявляться у вашего близкого человека – многое зависит от степени тяжести состояния.
- легкое нарушение – когнитивные функции снижены, но при их влиянии на ежедневную продуктивность, человек при этом не зависит от других. Сложное планирование и многозадачность уже практически недоступны;
- умеренное нарушение – страдают интеллектуальные способности: например, сложно делать покупки без сторонней помощи, сфера интересов ограничивается, увлеченность снижается, выражена минимально или отсутствует, к выполнению доступны только самые простые бытовые задачи;
- тяжелое нарушение – интеллектуальная деятельность, мышление и осознанность отсутствуют.
Обучающие программы по уходу за людьми с нейрокогнитивными расстройствами помогают родственникам (опекунам) как можно лучше понять и деменцию как диагноз, и состояние близкого человека. Это, несомненно, важный и нужный объем информации, но также стоит помнить, что разным людям свойственны отличия в формировании психики, ее условно сохранных качеств, что сказывается и на характере течения заболевания.
Также стоит помнить, что деменцию в большинстве случаев диагностируют в пожилом возрасте, и немалую роль в развитии состояния играет соматический фактор – самочувствие также требует внимания и лечения при необходимости.
Список литературы:
1. Современная концепция когнитивного резерва Коберская Г.Г, Табеева Г.Р. Кафедра нервных болезней и нейрохирургии лечебного факультета Сеченовского университета.
2. Связь когнитивного резерва с ухудшением когнитивных функций и структурными изменениями мозга в среднем и пожилом возрасте: данные Британского биобанка. В. Янг, Джей Ван, Джей Го, А. Дов, Ка Ци, Д.А. Беннет, У Сюй.
PMID: 38706290 PMCID: PMC11061039 DOI: 10.14283/jpad.2024.54
3. Социальная активность и риск развития деменции. Эндрю Соммерлад, Мика Кивимяки, Эрик Б. Ларсон, Сьюзан Рёр, Кокоро Сираи, Арчана Сингх-Ману, Джилл Ливингстон
PMID: 37202513 DOI: 10.1038/s43587-023-00387-0
4. Риск развития деменции в зависимости от когнитивных способностей и резервов мозга.
Сандер Ламбалье, Дженде Л. Зейлманс, Мейке В. Верной, М Камран Икрам, Аннемари Ай Луйк, М Арфан Икрам
PMID: 32741820 PMCID: PMC7592692 DOI: 10.3233/JAD-200264
5. Деменция в молодом возрасте. Э. Л. Сэмпсон 1, Джей Ди Уоррен, М. Н . Россор
PMID: 15016933 PMCID: PMC1742955 DOI: 10.1136/pgmj.2003.011171
6. Аполипопротеин Е: структурные особенности и связь с патогенезом болезни Альцгеймера.
Юнь Чэнь, Майкл Р. Стрикленд, Андреа Соранно, Дэвид М. Хольцман
PMID: 33176118 PMCID: PMC7931158 DOI: 10.1016/j.neuron.2020.10.008
Автор статьи: Котова Светлана Валерьевна.
Образование * 2008 Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород Психиатрия, Лечебное дело
* 2017 AUC (American University in Cairo) Counselling Psychology, minor
Приглашенный эксперт: Гордеев Даниил Александрович.
Невролог, психиатр высшей категории. Стаж 13 лет.
Образование •Сибирский государственный медицинский университет (2012)
